Sindromul Down: Cauze, Simptome și Diagnostic - Informații Complete pentru Părinți

Sindromul Down este o afecțiune genetică care apare în momentul conceperii, când copilul se naște cu un cromozom 21 suplimentar, cunoscut sub numele de "trisomie 21". Acest articol explorează cauzele, simptomele și metodele de diagnosticare ale sindromului Down.

Sursa imagine: americanadvocacygroup.com

Cauzele Sindromului Down

Cauza principală a sindromului Down este prezența unui cromozom 21 suplimentar în genomul unui individ. În mod normal, oamenii au 23 de perechi de cromozomi, dintre care o pereche conține cromozomul 21. Cu toate acestea, la persoanele cu sindrom Down, fie acest cromozom se duplică complet, fie se duplică parțial, rezultând astfel trisomia 21. Această modificare genetică afectează dezvoltarea fizică și mentală a individului.

Tipuri de Sindrom Down:

Există trei tipuri principale de sindrom Down:

1. Trisomia 21: Cromozomul 21 este suplimentat în fiecare celulă a corpului. Aceasta este cea mai comună formă a sindromului Down.
2. Mozaicism: Cromozomul 21 suplimentar apare doar în unele celule ale corpului, nu în toate. Pacienții cu această formă pot prezenta mai puține simptome decât cei cu trisomia 21.
3. Sindrom Down prin translocație: Acest tip apare atunci când o porțiune din cromozomul 21 se leagă de alt cromozom, de obicei cromozomul 14 sau 15. Copiii născuți cu acest tip de sindrom Down au doar o parte din cromozomul 21 suplimentar.

Simptomele Sindromului Down

Sindromul Down poate afecta în mod variabil fiecare individ, dar există câteva simptome comune, inclusiv:

• Trăsături faciale caracteristice, cum ar fi fața rotundă, capul plat, ochii înclinați în sus, gâtul scurt și limbă bombată.
• Slăbiciune musculară (hipotonia) la naștere, care poate afecta dezvoltarea fizică.
• Dezvoltarea întârziată a abilităților motorii, cum ar fi statul în picioare și mersul.
• Deficit de atenție și judecată slabă.
• Abilități greoaie de învățare și dificultăți în vorbire și comunicare.
• Probleme de sănătate asociate, cum ar fi malformații cardiace, pierdere auzului, probleme de vedere și infecții frecvente.

Diagnosticare

Diagnosticul sindromului Down poate fi realizat în timpul sarcinii sau la naștere. Pentru a depista sindromul Down în timpul sarcinii, se pot efectua următoarele teste:

1. Screening prenatal: Acesta implică teste precum ecografii și analize de sânge pentru a evalua riscul sindromului Down în primele două trimestre de sarcină.
2. Amniocenteza: O procedură care implică prelevarea de lichid amniotic pentru a efectua analize cromozomiale.
3. Prelevare de vilus corionic: Aceasta implică prelevarea de celule din placentă pentru analize genetice.

La naștere, sindromul Down poate fi confirmat printr-o analiză cromozomială a sângelui copilului (cariotip).

Tratament și Prognoză

Nu există un tratament specific care să vindece sindromul Down, dar intervenții timpurii și programe de terapie pot ajuta la dezvoltarea copiilor cu această afecțiune. Mulți copii cu sindrom Down pot duce o viață lungă și fericită cu sprijin adecvat. Speranța de viață a persoanelor cu sindrom Down a crescut semnificativ în ultimele decenii.

În concluzie, sindromul Down este o afecțiune genetică complexă care afectează dezvoltarea fizică și mentală a indivizilor. Cu sprijinul adecvat și intervenții timpurii, persoanele cu sindrom Down pot să-și atingă potențialul și să ducă o viață plină de realizări și bucurii.

Sursa: "doc.ro"